ספינרזה

ספינרזה היא הטיפול הראשון שאושר לטיפול ב-SMA בעולם והיא מייצגת פריצת דרך בתחום הטיפולים הגנטיים.

היא כלולה בסל התרופות הישראלי לכלל חולי ה SMA.

ספינרזה ניתנת באמצעות זריקה אינטרה-תקלית ​​(IT), שהיא זריקה ישירות לנוזל השדרה דרך הגב התחתון. 

חולים מקבלים ארבע "מנות העמסה" במהלך החודשיים הראשונים של הטיפול. לאחר השלמת מנות העמסה הללו, הם מקבלים מנת תחזוקה כל 4 חודשים למשך כל חייהם.

תרופת הספינרזה פותחה על ידי Ionis Pharmaceuticals ו-Biogen. המחקר לפיתוח התרופה התמקד בהבנת המנגנונים המולקולריים של SMA ואיך לשפר את פעילות החלבון SMN, אשר מופק מהגן SMN2. התרופה פועלת על ידי שינוי בפעולת ה-RNA, מה שמאפשר לגן SMN2 לייצר יותר חלבון SMN. חלבון זה חיוני לשרידות ותפקוד של תאי עצב מוטוריים, שהם תאים שנפגעים ב-SMA.

התרופה עברה מספר ניסויים קליניים בתינוקות וילדים שהראו את יעילותה ובטיחותה בטיפול ב-SMA. ניסויים אלה הראו שיפורים משמעותיים בתפקוד המוטורי ובתוחלת החיים של החולים.

הצוות שפיתח את SPINRAZA זכה במספר פרסים על תרומתו למדע ולרפואה, הכוללים הכרה בחדשנות ובהשפעה הגדולה על חיי חולי SMA.

תוצאות הטיפול  שונות ממטופל למטופל על סמך מספר גורמים, כולל חומרת המחלה, התחלת הטיפול ומשך הטיפול.