זולג'נסמה הוא הטיפול השני שאושר לטיפול ב-SMA בתינוקות וילדים צעירים.
זולג'נסמה, המכונה ריפוי גנטי, ניתנת במהלך עירוי בודד תוך ורידי (IV) שנועד לטפל בגורם השורש הגנטי של SMA על ידי החלפת תפקוד הגן החסר או הפגום SMN1.
היא כלולה בסל התרופות הישראלי לתינוקות וילדים צעירים עם SMA עד משקל 21 ק"ג לפי הנחיות המינון המאושרות.
זולג'נסמה, הוא שמה המסחרי של Onasemnogene abeparvovec, המיוצרת על ידי חברת התרופות Novartis Gene Therapies.
זולג'נסמה היא טיפול גנטי המספק עותק בריא של הגן SMN1 לנוירונים מוטוריים. הגן מוחדר לוירוס בשם AAV9 (נגיף 9 הקשור באדנו) המשמש כוקטור ומעביר את SMN1 לתאי הגוף . לוירוס יש נטייה מיוחדת לחדר תאי העצב המוטורי וגם לתאי הכבד, ועוזר לשחזר את החלבון SMN שחסר ב-SMA. הנטייה לתאי הכבד גורמת לתופעת לוואי של הפרעה בתפקודי הכבד אך ניתנת לטיפול ע"י מתן סטרואידים עד שההפרעה חולפת.
וירוס ה AAV9 אינו יכול לייצר עותקים של עצמו ולכן אינו יכול לעבור מאדם לאדם. הוא משמש רק לטיפול ב-5q בחולי SMA.
ניסויים של זולג'נסמה במגוון רחב יותר של גילאים , כולל מבוגרים יותר מאשר בניסויים הראשוניים מתקיימים בימים אלו.
ילדים הנבחנים לטיפול ב-זולג'נסמה יעברו תחילה בדיקת דם כדי לראות אם יש להם נוגדנים לוירוס ה AAV9. . אם הם מראים תוצאה חיובית, לא יוכלו לקבל את הטיפול אלא אם בדיקה חוזרת לנוגדנים תהיה שלילית.
עיצוב אתר: סטודיו שגב טל
